Скрининг. Выявление скрытых заболеваний и предрасположенностей

Если у ребенка врожденное нарушение слуха, добиться существенных результатов в лечении можно только при своевременной диагностике в первые месяцы жизни. Для этого в детском МЦ «Здоровье человека» проводится отоакустическая эмиссия у новорожденных – точная диагностика слуха.

Подготовка к первому скринингу при беременности

Для грамотной подготовки к 1 скринингу при беременности и получения самых точных результатов следуйте этим несложным рекомендациям:

  • За сутки до обследования придерживайтесь особой диеты – это необходимо для точного анализа крови:
    • Откажитесь от жирной пищи
    • Избегайте продуктов-аллергенов
  • Проходите исследование натощак. Если УЗИ проводится вечером, откажитесь от принятия пищи за 4 часа до процедуры.
  • Перед исследование совершите гигиенические процедуры: примите душ, смените белье – это необходимо, в первую очередь, для вашего комфорта!
  • Взвесьтесь перед исследованием.
  • Проконсультируйтесь перед обследованием с врачом: возможно, вас попросят прийти на УЗИ с заполненным мочевым пузырем или выполнить другие рекомендации.

Как узнать, какой скрининг мне нужен?

Задать вопрос о необходимости того или иного скрининга в вашей индивидуальной ситуации (учитывая пол, возраст и степень риска) можно на приеме у терапевта или лечащего врача. Специалист перечислит необходимые в вашем случае скрининги и составит график их проведения, основываясь на возрастных особенностях и предрасположенности (по наследственным и другим причинам) к тем или иным заболеваниям. Если вы хотите проконсультироваться по этому вопросу впервые, то перед посещением врача желательно освежить в памяти историю имеющихся заболеваний и изучить семейный анамнез (историю заболеваний в семье и у близких родственников).

Например, скрининг на рак легких необходимо пройти в возрасте 55-80 лет; а также, если вы много лет курили и в среднем выкуривали 1 пачку сигарет в день в течение 30 лет или 2 пачки в день в течение 15 лет; если вы курите сейчас или отказались от курения не более чем 15 лет назад.

Скрининг на гепатит C желательно пройти хотя бы один раз в течение жизни каждому человеку (с 18 лет до 79 лет). Вирус гепатита C, попадая в организм, вызывает хроническую инфекцию с последующим поражением печени, а заболевание может долгие годы протекать бессимптомно. Кроме этого, заболевший и сам является носителем вируса. Скрининг на гепатит C (анализ крови) позволяет своевременно выявить заболевание, которое в большинстве случаев успешно лечится.

Скрининг на колоректальный рак (третье место по распространенности среди всех онкологических заболеваний в мире) проводится в два этапа. Сначала рекомендуется выполнить иммунохимический анализ кала на скрытую кровь. Если анализ показал наличие крови в кале, необходимо провести колоноскопию — для оценки состояния толстой и прямой кишки. Людям со средним риском КРР рекомендуется проходить скрининг один раз в 10 лет, начиная с 45-50 лет. Если человек входит в группу повышенного риска (близкие первой степени родства болеют или болели ККР, раком желудка, раком молочной железы, раком тела матки) или в группу высокого риска (пациенты с доказанными наследственными синдромами, например, с диффузным полипозом) — гораздо раньше. В этом случае план скрининга необходимо обсудить с врачом.

«После недель — это уже полноценные роды»

До 2019 года в Красноярском крае не прерывали беременность на поздних сроках (после 22 недель беременности) по показаниям со стороны плода (несовместимые с жизнью врожденные пороки развития, которые по каким то причинам не были выявлены ранее). У женщин был только один выход — рожать ребенка с патологией. И лишь в конце 2018 года был утвержден клинический протокол Минздрава РФ «Искусственное прерывание беременности на поздних сроках по медицинским показаниям при наличии аномалий развития плода», на основании которого в Красноярском краевом клиническом центре охраны материнства и детства внедрена данная медицинская технология.

Читайте также:  Как зарегистрировать ребенка по месту жительства

Процедура прерывания беременности на поздних сроках одинакова во всей России: внутриутробно плоду вводят обезболивающее лекарство, после этого проводят элиминацию (остановку сердечной деятельности) плода, и вызывают родовую деятельность. Процедуру выполняют врач ультразвуковой диагностики, врач-анестезиолог, медсестра-анестезистка и лаборант.

«Как и любая манипуляция, процедура прерывания имеет определенные риски, связанные как с использованием медицинских препаратов, так и с проведением операции. Может развиться кровотечение, могут быть негативные последствия от препаратов — побочные действия, аллергия. Любое вмешательство в организм женщины даже на современном этапе развития медицины — это всегда риски для здоровья, которые могут привести к полному лишению репродуктивной функции. Многие пары принимают решение пролонгировать беременность, надеясь на чудо, на ошибку диагностики», — говорит заведующий консультативной поликлиникой Краевого клинического центра охраны материнства и детства Павел Бауров.

«После недель — это уже полноценные роды»

Заведующий консультативной поликлиникой Краевого клинического центра охраны материнства и детства Павел Бауров

Женщины, отказывающиеся прервать беременность в случае медицинских показаний, причинами чаще всего называют личные убеждения — как свои, так и своих семей. В случае, когда принимается решение оставить нежизнеспособного ребенка, пациентка продолжает наблюдаться в консультации.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

  • Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
  • Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Ультразвуковой скрининг

При ультразвуковом скрининге предусмотрено 3-х кратное обследование плода: в 10-14 недель, в 20-24 недели и в 30-32 недели беременности.

Исследование в 10-14 недель делает возможным обнаружение грубых дефектов развития: аненцефалию, омфалоцеле, шейную гигрому и некоторые другие заболевания. При ультразвуковом скрининге плода определяют также маркер хромосомных и нехромосомных аномалий развития плода.

В 20-24 недели ультразвуковое обследование позволяет выявить грубые анатомические аномалии развития: пороки головного и спинного мозга, почек, лицевые расщелины, пороки сердца, дефекты развития конечностей, аномалии желудочно-кишечного тракта.

Большинство таких аномалий свидетельствуют о бесполезности хирургического вмешательства, поэтому беременность, к сожалению, следует прекратить.

На данном этапе диагностики плода также определяются хромосомные патологии плода, к которым относят много- и маловодие, задержку темпов роста, пиелоэктазию, вентрикуломегалию (расширение желудочков головного мозга), укорочение длины трубчатых костей, кисты сосудистого сплетения мозга и ряд других патологий.

Применение ультразвукового скрининга на 30-34 неделе беременности позволяет выявить аномалии с малой анатомической выраженностью и поздними проявлениями симптомов (пороки сердца, аномалии мочевыделительной системы и другие).

Читайте также:  Как помочь ребенку и себе преодолеть негативные эмоции?

Какие факторы повышают риск потери слуха у малышей

Проведение аудиологического скрининга нужно всем детям, однако наиболее актуально оно при наличии следующих факторов риска:

  • нарушения слуха у близких родственников;
  • болезни мамы во время беременности;
  • задержка внутриутробного развития;
  • гипоксия во время родов;
  • родовые травмы;
  • недоношенная или переношенная беременность;
  • низкий вес при рождении;
  • пороки развития челюстно-лицевого аппарата;
  • гемолитическая болезнь новорожденного;
  • желтуха новорожденного с высокой билирубинемией;
  • лечение беременной или малыша медикаментами с ототоксическим воздействием.

Аудиологический скрининг детей очень важен для установления диагноза и своевременного начала лечения.

Какие патологии выявляет тест

В России массовый неонатальный скрининг проводится на 5 распространенных генетических заболеваний:

  • Муковисцидоз. Встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Патология проявляется сгущением секрета в легких, из-за чего дети страдают рецидивирующими бронхолегочными болезнями. При муковисцидозе также поражается желудочно-кишечный тракт, возникает кистозное перерождение поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание пищи. Полное излечение невозможно, но ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
  • Гипотиреоз. Распространенность патологии составляет 1:2000–1:4000. Недостаточность функции щитовидной железы приводит к необратимой задержке физического и умственного развития. Если выявить снижение тиреоидных гормонов в крови и вовремя начать лечение, малыш вырастет полностью здоровым.
  • Адреногенитальный синдром. Частота эндокринного заболевания составляет 1:5500. Из-за нарушения синтеза гормонов коры надпочечников у ребенка возникают проблемы с половым развитием и сердечно-сосудистой системой. У девочек половые органы формируются по мужскому типу. С помощью гормональной терапии синдром можно полностью контролировать.
  • Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которые встречается в среднем 1 раз на 10 тыс. новорожденных. Болезнь проявляется нарушением работы ферментов, которые участвуют в процессе обмена аминокислот. Без лечения и диеты фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям ЦНС и задержке интеллектуального развития.
  • Галактоземия. Болезнь регистрируется с частотой 1:20000. Патология характеризуется непереносимостью углевода галактозы, который присутствует в молоке и молочных смесях. Основные симптомы болезни: плохая прибавка массы тела, желтуха, поражение печени и селезенки, отставание в психомоторном развитии. Неприятные проявления галактоземии полностью устраняются с помощью специальной диеты.

Эти заболевания были выбраны, поскольку они хорошо поддаются лечению при ранней диагностике, а также наиболее часто встречаются в педиатрической практике. Существует около 500 других генетических патологий, которые можно выявить в крови новорожденного, но массовое выполнение расширенных тестов экономически нецелесообразно.

В некоторых регионах проводятся расширенные исследования. Например, с 2020 года в московских роддомах делают тесты на 11 заболеваний, в Приморье диагностика включает 30. Специалисты отмечают, что в разных странах мира массовый неонатальный скрининг давно включает от 15 до 40 заболеваний, а Россия по этому показателю отстает.

В ближайшие годы ситуация может измениться в лучшую сторону, если правительство сочтет такие меры экономически целесообразными.

Диагностическое окно в триместре беременности

Третий скрининговый срок (32 недели 0 дней — 34 недели 6 дней беременности) преследует две основные задачи: исключение врожденных пороков развития с поздним проявлением и оценка состояния плода. Выдача направления на прохождение третьего УЗИ вместе с декретным отпуском в 30 нед. 0 дней беременности потенцирует несвоевременно раннюю обращаемость беременных для третьего скринингового УЗИ до срока 32 недели 0 дней, что в свою очередь, может потребовать повторного планового УЗИ в «положенные сроки». Более поздняя явка (после 34 нед.) снижает качество получаемой при УЗИ картинки за счет изменения отношения между количеством околоплодных вод и объемом тела плода в сторону последнего. Поэтому «счастливым днями» третьего триместра можно считать период 32 недели 0 дней — 33 недели 3 дня беременности.

Внеплановое УЗИ на любом сроке требуется, как правило, только при осложненном течении беременности, поэтому назначается только по показаниям и выполняется вне зависимости от гестационного срока.

Примечания: 1 — Распоряжение Комитет по здравоохранению правительства Санкт-Петербурга от 1 февраля 2012 года N 39-р "О мерах по снижению наследственных и врожденных заболеваний у детей в Санкт-Петербурге". 2- Статья 56 «Искусственное прерывание беременности». Федерального закона Российской Федерации от 21 ноября 2011 г. N 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации", вступил в силу: 22 ноября 2011 г., опубликован 23 ноября 2011 г. в "РГ" — Федеральный выпуск №5639

Особенности генетических заболеваний: факторы риска

Сначала стоит отметить, что генетические заболевания и болезни, к которым предрасполагает наследственность, – это разные термины. Первые вызваны нарушениями в строении генома, откуда и происходит название. Например, вышеупомянутая галактоземия. Особенность заключается в механизме передачи. Нужно понимать, что гены – это определенный набор «карт памяти», на каждой из которой «сохранены» четкие данные о теле человека. Если рассматривать вопрос с научной точки зрения, то геном считается частица ДНК. Масса этих «карт» (может насчитывать до 25 тысяч) образует из себя крепко свернутую нить – хромосому.

У человека их всего 23 пары (у каждой хромосомы имеется своя пара). Записанная в одной структуре информация находится и на парной части. Получается, любая характеристика, будь то оттенок радужки или склонность к сердечным нарушениями, кодируется 2 генами. Они могут быть похожими или отличаться. К примеру, один из пары, отвечающий за цвет глаз, может содержать в себе «серый», а другой «карий». Велика вероятность, что у носителя такой комбинации радужка будет карей, так как это доминантный ген, а другой – рецессивный (значит, более слабый).

Проблема наследования патологий в том, что зародыш, формируя себя, забирает половину хромосом от матери, половину – от отца. Тело не будет идентично ни одному из родителей, а будет уникальным.

Проблема наследственных заболеваний в том, что они очень разнообразны и могут трудно поддаваться лечению. Именно поэтому рекомендуется пройти обследование в лаборатории, чтобы узнать о факторах риска.

Как получить личную медицинскую книжку для работы?

Являясь официальным документом и бланком строгой отчётности личная медицинская книжка свободной продаже не подлежит. Она может быть выдана только при проведении гигиенического обучения с обязательной регистрацией в Едином Реестре ЛМК Роспотребнадзора.

Что нужно кроме пакета документов, чтобы получить медицинскую (санитарную) книжку? Как упоминалось ранее, в данный документ вносят результаты предварительных и периодических медицинских осмотров, вместе с итогами прохождения санитарного минимума и аттестации. Это означает, что для того, чтобы получить медкнижку (санкнижку) для работы, нужно пройти гигиеническое обучение и медицинское обследование, где врачи подтвердят отсутствие у работника заболеваний и болезненных состояний, способных препятствовать выполнению трудовой функции.

Оформление медкнижки: какие врачи проводят осмотр?

Закон, предписывающий правила оформления личных медицинских книжек, определяет состав врачебной комиссии для представителей разных профессий, учитывая их возрастную категорию и пол. Обязательными являются осмотры у врача-психиатра и врача-нарколога, а также:

  • терапевта;
  • стоматолога;
  • отоларинголога;
  • дерматовенеролога;
  • гинеколога (для женщин).

Если возникнут подозрения на наличие у обследуемого работника инфекционных заболеваний, то для их выявления потребуется посетить инфекциониста. Посещение данного врача-специалиста может быть обязательным и в случае получения предписания Роспотребнадзора.

Какие анализы сдают при оформлении медкнижки?

При прохождении предварительных осмотров представителям всех профессий потребуется сдать стандартный перечень лабораторных анализов:

  • клинический анализ крови (гемоглобин, цветной показатель, эритроциты, тромбоциты, лейкоциты, лейкоцитарная формула, СОЭ);
  • клинический анализ мочи (удельный вес, белок, сахар, микроскопия осадка);
  • определение уровня общего холестерина в крови и исследование уровня глюкозы в крови натощак (для лиц старше 18 лет);
  • бактериологическое и цитологическое исследования (для женщин).

В зависимости сферы деятельности обследуемого работника данный перечень может быть дополнен иными лабораторными анализами, обязательными для сдачи. Среди них исследования на RW, вирусные гепатиты B и C, ВИЧ-инфекцию и пр.